Les symptômes du SHUa sont variables. À son stade initial, la maladie entraîne des symptômes pseudogrippaux, une léthargie, une pâleur de la peau et une perte d’appétit. Le SHUa est une maladie tellement rare que de nombreux médecins n’en ont jamais observé de cas, et dont les signes et symptômes sont semblables à ceux d’autres maladies. Il s’agit donc d’une maladie difficile à diagnostiquer.
Avant de poser un diagnostic, les médecins et les équipes de soins de santé doivent prendre en considération de nombreux facteurs, notamment les symptômes cliniques, les résultats de laboratoire et les résultats de tests plus poussés, telles que des analyses génétiques.
Symptômes cliniques
Voici les symptômes de SHUa les plus fréquents :
- Nausées et vomissements
- Confusion
- Diarrhée
- Essoufflement (dyspnée)
- Fatigue
- Anémie (faible nombre de globules rouges/de plaquettes dans le sang)
- Thrombopénie (faible nombre de plaquettes dans le sang)
- Symptômes rénaux, y compris les dommages aux reins, l’insuffisance rénale, l’insuffisance rénale de stade terminal (c.àd. des dommages nécessitant une dialyse d’entretien)
Les symptômes décrits cidessus peuvent continuer de s’aggraver lorsque des épisodes actifs ou des poussées surviennent.
Dans certains cas, des symptômes graves, de nature autre que rénale, peuvent survenir dès l’apparition de la maladie et dans d’autres cas, les symptômes n’apparaissent que plus tard. Parmi ces symptômes, on compte les suivants :
- AVC
- Troubles gastrointestinaux, notamment une douleur intense à l’estomac
- Inflammation du côlon
- Dommages aux vaisseaux sanguins
- Crise cardiaque
- Problèmes neurologiques, y compris des convulsions
Résultats de laboratoire
Que ce soit lors de son stade initial ou lors d’une récidive, le SHUa entraîne généralement des symptômes qui dénotent une perturbation importante de l’organisme. Lors d’un épisode actif de SHUa, les signes évocateurs de la maladie deviennent plus faciles à observer. Ceuxci se traduisent par les anomalies suivantes dans les résultats de laboratoire :
- Plaquettes : taux faible (pouvant être inférieur à 125 x 109/L alors que le taux normal est de 150-400 x 109/L)
- Hémoglobine : taux faible (pouvant atteindre 60 à 70 g/L alors que le taux normal est de 120 à 153 g/L)
- Haptoglobine : taux faible
- Lactate-déshydrogénase (LDH) : taux élevé
- Créatinine : taux élevé (évocateur d’une diminution de la fonction rénale)
- Azote uréique sanguin (BUN) : taux élevé (évocateur d’une diminution de la fonction rénale)
Dépistage génétique
Chez environ la moitié des patients, le dépistage de mutations dans les gènes du complément (c.àd. qui codent pour des protéines qui régulent l’activité du système du complément) peut permettre de confirmer un diagnostic de SHUa. En plus du dépistage génétique, les médecins peuvent vérifier la présence de protéines appelées « autoanticorps », qui ont le même effet qu’une mutation sur le système du complément.