Les microangiopathies thrombotiques (MAT) représentent un ensemble de maladies qui endommagent la paroi interne des vaisseaux sanguins (appelée « endothélium ») et entraînent la formation de caillots dans les vaisseaux sanguins (thrombose).
Parmi les signes de TMA, on compte :
- Une diminution du taux de plaquettes sanguines (thrombopénie). Les plaquettes circulent dans le sang et jouent un rôle important dans la coagulation.
- Une diminution du taux de globules rouges et/ou d’hémoglobine (anémie). Les globules rouges contiennent de l’hémoglobine, qui joue un rôle dans le transport de l’oxygène.
- Une diminution de la fonction rénale (insuffisance rénale).
Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) est un type de MAT. La forme la plus courante de SHU survient après l’ingestion de souches toxiques de bactéries, généralement certains types d’E. coli producteurs de shigatoxines se trouvant dans de l’eau ou des aliments contaminés. Dans la plupart des cas, un traitement permet de soigner ce type de SHU. Cependant, dans certains cas plus rares, le SHU peut être plus grave et attribuable à diverses causes, notamment d’autres types d’infection bactérienne ou virale, des médicaments et le rayonnement.
Par ailleurs, environ 5 à 10 p. cent des cas de SHU sont causés par une ou plusieurs mutations génétiques qui entraînent une activité continue et incontrôlée du complément, une composante du système immunitaire. Ce type de SHU est appelé SHU atypique (SHUa) médié par le complément.
À propos du SHUa
Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est une maladie chronique et génétique extrêmement rare (environ 1 nouveauné sur 1 million) mettant la vie en danger et pouvant endommager les organes vitaux. Cette maladie aux conséquences potentiellement dévastatrices peut survenir à tout âge. La gravité du SHUa varie grandement d’un patient à un autre : certains présentent un épisode (ou une « poussée ») isolé, alors que d’autres doivent composer avec des épisodes réguliers pouvant devenir très graves. Bien que le SHUa puisse toucher des enfants, environ la moitié des personnes atteintes sont des adultes.
Le SHUa est causé par des changements ou des mutations au niveau des gènes codant pour les protéines qui régulent une composante du système du complément appelée « voie alterne ». Cette voie, qui fait partie du système immunitaire, est toujours activée en vue de combattre les envahisseurs étrangers. Chez une personne normale, le système du complément possède des protéines régulatrices qui protègent les cellules saines de l’organisme lorsque ce dernier lutte contre un envahisseur. Si l’une ou plusieurs de ces protéines régulatrices sont défectueuses, la réponse de défense du complément s’attaque également aux cellules saines, comme celles qui tapissent l’intérieur des vaisseaux sanguins.
Lorsque des vaisseaux sanguins sont ainsi endommagés, le système de coagulation s’active dans le sang et des caillots sanguins (thrombus) constitués de plaquettes se forment. Cette coagulation anormale nuit à la fonction de divers organes vitaux, notamment le cerveau, les poumons, le cœur, l’estomac, les muscles et les os, entraînant tôt au tard un SHUa.
Bien que le SHUa puisse s’attaquer à divers organes du corps, il touche le plus souvent les reins. À mesure que le sang est filtré par les reins, les caillots sanguins qu’il contient entrent dans les reins et entravent leur bon fonctionnement. De plus, lorsque les globules rouges circulent dans les reins, ils se fragmentent et deviennent des schizocytes. Par conséquent, le nombre de plaquettes et de globules rouges commence à diminuer et les reins ont de la difficulté à faire leur travail. Ils ne parviennent plus à filtrer complètement les déchets de l’organisme, telle que la créatinine, dont le taux commence alors à augmenter. Un taux élevé de créatinine est un signe de dommages aux reins, d’un possible dysfonctionnement rénal ou même d’insuffisance rénale.